Une maladie est considérée comme rare si elle touche moins d'une personne sur 2000. Paradoxalement, si les pathologies sont rares, les maladies sont de plus en plus nombreuses.

En France trois millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Cela concerne une personne sur vingt.

En 2013, plus de 7000 maladies rares ont été identifiées en France
Un chiffre qui selon les scientifiques pourrait s’accroître, puisque 5 nouvelles pathologies rares sont découvertes chaque mois.

Le 29 février est dédié à la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day), cette année le 28, année bissextile oblige… cette journée sert de support de communication aux associations qui travaillent souvent dans l’anonymat complet mais qui permettent pourtant de faire avancer la science.

Peu de personnes connaissent en effet le syndrome de Gougerot-Sjogren, la maladie de Huntington ou la Choroïdérémie (CHM). C'est une maladie génétique rare qui provoque la perte de la vision par dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la neurorétine. La maladie touche presque exclusivement la population masculine.

Marie-Catherine Faure la connaît bien, son fils et son frère de 40 ans en sont atteints. Depuis des années cette jeune femme lutte à travers l’association France-Choroïdérémie contre cette fatalité.

En vacances aux sports d’hivers à Ax 3 Domaines, elle profite aujourd’hui de cette manifestation nationale pour animer un stand visant à la faire découvrir aux milliers de skieurs qui fréquentent le pied de piste: «j’habite dans la région de Montpellier mais j’ai appris à faire du ski dans cette station et nous sommes résidents ici depuis de longues années.

Les responsables de la station m’ont permis aujourd’hui d’accueillir notre association, les commerçants ont vraiment joué le jeu en participant à la tombola, c’est formidable car nous finançons un programme de recherche avec l’INSERM à hauteur de 20 000 euros par an et cette année plus que toute autre nous avons besoin de trouver des fonds pour faire avancer la recherche»

L’appel est lancé.

Pour en savoir plus:
Marie Catherine Faure, vice présidente de FCHM: 06 09 45 92 19
http://www.france-choroideremie.org

• ajouter aux favoris
• partager sur facebook
• commentaires
• imprimer
• envoyer